Мутации гена Spout1 вызывали одинаковые симптомы у детей по всему миру. Ученые лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ им. Н.И. Лобачевского совместно с английскими, немецкими и американскими коллегами объединили их в новый синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования – SpADMiSS. Результаты опубликованы в журнале Nature Communications Название нового синдрома – это аббревиатура симптомов, которые выявлены у 28 детей c мутацией гена Spout1: низкий рост, […]
