Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели ретроспективное исследование детей, родившихся в Удмуртской Республике в 2021 году, чтобы выявить случаи спинальной мышечной атрофии 5q (СМА 5q). Эксперты отметили, что в этом регионе заболеваемость СМА 5q выше, чем в среднем по России. Поскольку СМА 5q включен в расширенный неонатальный скрининг с 2023 года, дети, родившиеся ранее, могут остаться недиагностированными. Без своевременного […]