Как сообщила пресс-служба МГНЦ, до настоящего времени только одно исследование в мире задокументировало связь между эпилепсией, нарушением нейрогенеза и патогенными вариантами гена TRA2B. В исследовании было описано 11 семей с патогенными или вероятно патогенными вариантами данного гена. Статья специалистов ФГБНУ «МГНЦ», опубликованная в журнале International Journal of Molecular Sciences (IF 5.6, Q1), стала второй в мире, посвященной новому аутосомно-доминантному синдрому развития нервной системы. В ФГБНУ «МГНЦ» обратилась семья с девочкой […]