Амавроз Лебера относится к заболеваниям сетчатки с крайне низкой частотой встречаемости (в среднем — 1:750000 детей). Без лечения амавроз Лебера приводит к слепоте, поэтому очень важно как можно скорее выявить заболевание и назначить лечение. В настоящее время в России доступна генозаместительная терапия для 2-го типа амавроза Лебера (связан с мутациями в гене RPE65). Закупка препарата проводится за счет созданного указом президента Фонда помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг Добра». В 2021 […]
