По сообщению портала PCR.news, ученые из Санкт-Петербурга разработали протокол неинвазивного пренатального скрининга на основе NGS и применили его к образцам крови от 4 272 беременных женщин. Высокий риск хромосомных аномалий плода был обнаружен у 173 пациенток. Для 138 из них аномалия была подтверждена амниоцентезом. Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний — важное направление медицинской генетики. «Наиболее распространенные отклонения — это трисомии […]
