Как сообщает портал «Научная Россия» со ссылкой на пресс-службу МФТИ, международная группа ученых сделала большое обновление HOCOMOCO — базы моделей нуклеотидных последовательностей участков ДНК, связывающих транскрипционные факторы, созданной в 2013 году. Статья опубликована в журнале Nucleic Acid Research. HOCOMOCO в переводе на русский расшифровывается как «Обширная коллекция моделей для Homo Sapiens». В этой базе хранятся модели участков связывания транскрипционных факторов. Каждая […]

Платформа Colab со ссылкой на пресс-службу МФТИ сообщила об исследовании, проведенном группой российских ученых и посвященном оценке скорости изменения отдельных генов, молекулярных путей и целых геномов. Статья с результатами опубликована в журнале Cells. Скорость эволюции можно оценить непосредственно как по структурным, так и по регуляторным изменениям в генах, кодирующих белки. Для одновременного изучения обоих этих направлений эволюции группа ученых впервые охарактеризовала регуляторные и структурные эволюционные профили для 10 890 […]

Об этом сообщает пресс-служба Института цитологии и генетики СО РАН. Российский научный фонд (РНФ) поддержал грантом продолжение исследований мутаций в гене контактин-6 (CNTN6) для лучшего понимания их роли в нейрогенезе человека и механизмах возникновения умственной отсталости. Ранее ученые ИЦиГ СО РАН, показали, что CNTN6 в нейрогенезе человека начинает работать на самых ранних стадиях и что размер мутации в этом гене […]

Исследователи биологического факультета МГУ в составе коллектива авторов из нескольких российских организаций впервые описали эффекты, вызываемые наличием «дополнительных» хромосом в геноме человека, в отношении 3D-организации генома. Обнаружено, что в таких ситуациях многие важные области генома, расположенные даже на «неудвоенных» хромосомах, становятся менее доступными для считывания с них информации. Это объясняет, почему лишние хромосомы вызывают такие тяжелые эффекты на здоровье людей. Результаты исследования опубликованы в International […]

В среднем ежегодно Лаборатория молекулярно-генетической диагностики № 2 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выполняет 1 000 HRD-тестов, которые позволяют оптимально подобрать терапию и назначить PARP-ингибитор пациенткам с определенным типом рака яичника. Препарат показывает наибольшую эффективность в случаях, когда выявлен дефицит гомологичной рекомбинации. Тест HRD (Homologous recombination repair deficiency, дефицит системы репарации путем гомологичной рекомбинации) – один из самых сложных молекулярно-генетических тестов на сегодняшний день, требующий проведения […]

Исследователи биологического факультета МГУ в составе коллектива авторов из нескольких российских организаций изучили роль особого участка гистонового белка (так называемый «кислотный лоскут») во взаимодействии с другими белками, определяющими активность генов. Это поможет в дальнейшем разрабатывать подходы к управлению функцией определенных участков генома. Результаты исследования опубликованы в International Journal of Molecular Sciences. Геномы эукариот расположены в ядрах эукариотических клеток в виде сложной структуры, называемой хроматином, состоящей из молекул геномной […]

Одним из ключевых научных результатов в 2023 году стала реализация проекта Министерства науки и высшего образования РФ – создание биоресурсной коллекции «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Это крупнейшая в России коллекция биологических образцов, полученных от пациентов с орфанными заболеваниями. Пресс-служба Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) рассказала о пресс-конференции, посвященной итогам работы центра за 2023 год, которая состоялась в МИЦ […]

Портал «Научная Россия» со ссылкой на Управлением по работе с общественностью Сеченовского Университета сообщил о том, что специалисты Института персонализированной онкологии Сеченовского Университета выяснили, что самыми быстрыми темпами эволюции обладают гены и сигнальные пути, связанные с иммунитетом и ответом на бактериальные инфекции. Исследователи проанализировали почти половину человеческого генома, впервые изучили связь между тем, как проходила структурная и регуляторная эволюция генов, и оценили скорости структурной и регуляторной «перестройки» […]

Ученые проанализировали штаммы кишечной бактерии Helicobacter pylori со всего мира. Из-за тесных симбиотических отношений эволюция бактерии тесно переплетена с эволюцией человека. Helicobacter pylori сформировала различные генетические субпопуляции, которые связаны с географическим происхождением хозяина-человека. Эти данные могут быть полезны для более эффективного лечения инфекций, вызванных этой бактерией. О результатах исследования, опубликованных в журнале Nature Communications, рассказала Служба научных коммуникаций ФИЦ «Красноярский научный центр» СО […]

Белок Arc (Activity-regulated cytoskeleton-associated) играет важную регуляторную роль в процессах коммуникации между нейронами в головном мозге через специальные контакты – синапсы. Чем выше активная площадь синаптических контактов и чем больше плотность рецепторов на постсинаптической мембране, тем межнейронная связь сильнее. Процесс «усиления» межнейронных контактов играет важную роль в механизмах, связанных, например, с формированием памяти и другими когнитивными функциями. Arc может как усиливать, так и ослаблять синаптические контакты. Интересно, что ген […]