Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия – редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, к которому приводят патогенные варианты в гене LAMA2. Специалисты оценивают его распространенность как 1 случай на 117 700 человек. Исследование Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволило выявить 75 различных патогенных и вероятно патогенных вариантов гена LAMA2, сообщила пресс-служба Центра. Статья, посвященная научной работе, вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences. […]

Созданный в Сеченовском Университете первый российский высокотехнологичный генетический тест нового поколения для пациенток с раком молочной железы успешно прошел клинические испытания, стартовавшие в 2024 году в Московском научно-исследовательском онкологическом институте имени П.А. Герцена. Тест-система «Таргет РМЖ», разработанная в индустриальной лаборатории прикладных геномных технологий Первого МГМУ совместно с Центром молекулярной онкологии «ОнкоАтлас», позволяет выявлять мутации в генах, провоцирующие развитие наследственного рака молочной железы, […]

Мутации гена Spout1 вызывали одинаковые симптомы у детей по всему миру. Ученые лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ им. Н.И. Лобачевского совместно с английскими, немецкими и американскими коллегами объединили их в новый синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования – SpADMiSS. Результаты опубликованы в журнале Nature Communications Название нового синдрома – это аббревиатура симптомов, которые выявлены у 28 детей c мутацией гена Spout1: низкий рост, […]

Ученые провели масштабное исследование, посвященное механизму взаимодействия S белка коронавируса с системой иммунного ответа человека. Результаты опубликованы в журнале iScience. Авторы сопоставили фрагменты белков (пептиды) пяти штаммов коронавируса с молекулами MHC I на поверхности инфицированных клеток человека. Оказалось, что определенные молекулы MHC I в человеческой популяции наиболее эффективно связывают три пептида Омикрона. Полученные данные могут быть полезны для создания вакцин, содержащих эти […]

Специалисты Курчатовского геномного центра — ПИЯФ создали уникальные штаммы дрожжей, способные эффективно расщеплять поликапролактон – один из видов биопластика, который широко используется в различных отраслях промышленности. Об этом сообщила пресс-служба научного центра. Проблема загрязнения окружающей среды пластиковыми отходами остается одной из самых острых экологических задач современности. Особое внимание ученые уделяют развитию технологий переработки биопластиков, которые постепенно заменяют традиционные материалы. Поликапролактон […]

Международная группа ученых, включая российских археологов, провела масштабное исследование, чтобы восстановить картину жизни на Земле во времена ледникового периода. Анализ геномов 356 древних охотников-собирателей, живших от 35 до 5 тысяч лет назад, позволил выявить ключевые культурные и генетические связи между популяциями Европы и Центральной Азии. Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature, показали, что палеолитическая Европа была населена представителями различных культур, […]

Все свойства живых организмов в той или иной степени зависят от ДНК, будь то предрасположенность людей и животных к болезням или агропромышленные свойства растений. Недавно в журнале Nucleic Acids Research была опубликована статья об обученной на последовательностях ДНК модели GENA_LM, инструменте, с помощью которого ученые могут работать над расшифровкой сложной информации, скрытой в нашем геноме. Об особенностях первой российской ИИ-модели для ДНК, […]

Исследователи из Сириуса объединят усилия в составе консорциума ученых, чтобы разрабатывать передовые препараты. Председатель Ученого совета, директор Научного центра трансляционной медицины Научно-технологического университета «Сириус» Роман Иванов отметил важность исследований в области разработки вакцин от рака и рассказал, какая работа в этом направлении ведется на федеральной территории. Не так давно коллектив ученых Национального медицинского исследовательского центра онкологии имени Н.Н. Петрова стал […]

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова описали клинические случаи трех пациентов с вариантами в гене OFD1 и разными клиническими проявлениями. Об этом сообщила пресс-служба МГНЦ. Статья вышла в журнале Genes. Ген OFD1 расположен на коротком плече Х-хромосомы Хp22.2. Он состоит из 23 экзонов и 22 интронов, и кодирует белок, необходимый, в том числе, для формирования первичных ресничек. На сегодняшний день связь его патогенных вариантов и клинических проявлений […]

Разработки генетиков позволяют узнать о риске рождения плода с низкой массой тела и ростом уже на этапе подготовки к беременности и своевременно принять профилактические меры. Плод с низким ростом по сравнению с нормой для соответствующего срока беременности не способен реализовать генетически заложенный потенциал роста. Недостаточный вес плода также может иметь долгосрочные негативные последствия для последующего развития и здоровья детей. Поэтому […]