Издано руководство для врачей «Митохондриальные заболевания»
Авторы обобщили данные литературы и большой собственный опыт клинико-лабораторной диагностики митохондриальных болезней.
Издание включает главы «Митохондрии и митохондриальная медицина», «Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК», «Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний», «Подходы к терапии митохондриальных заболеваний», «Медико-генетическое консультирование и репродуктивные возможности при митохондриальных заболеваниях», описаны клинические случаи таких заболеваний, как синдромы Ли, MELAS, MILS, MERRF, Пирсона, Кернса–Сейра, Альперса и многих других.
В издании собрана исчерпывающая информация о строении и функциях митохондрий, митохондриальной ДНК, этиологии и патогенезе различных митохондриальных болезней, а также об актуальных подходах к диагностике, лечению и медико-генетическому консультированию семей.
Руководство предназначено для неврологов, генетиков, педиатров, офтальмологов, врачей смежных специальностей – эндокринологов, кардиологов, сурдологов и других специалистов. Кроме того, оно будет полезно ординаторам, студентам медицинских вузов.
«Издание подготовлено уникальным коллективом авторов, среди которых практикующие врачи и специалисты, занимающиеся научными исследованиями. Это первое издание, где под одной обложкой собраны самые актуальные сведения о митохондриальных болезнях, представлены научные сведения, современные методы терапии, а также основная информация, необходимая врачу в его ежедневной практике», – рассказала заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.