Опубликованы результаты международной исследовательской работы, посвященной изучению C19orf12-ассоциированной нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге
Совместная работа сотрудников лаборатории функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в рамках международной коллаборации опубликована в журнале Brain (Q1, IF – 14,5).
Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге, тип 4 (Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN)) – редкое неврологическое заболевание, причиной которого являются патогенные варианты в гене C19orf12, кодирующем митохондриальный белок с неизвестной функцией.
Работа является результатом длительного международного взаимодействия специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова с ведущими исследовательскими центрами из 12 стран включая США, Канаду, Германию, Голландию, Великобританию, Испанию, Италию и др., в рамках работы с международным регистром пациентов с нейродегенерацией с накоплением железа Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration (TIRCON).
В статье проведен анализ данных 85 пациентов из международного регистра TIRCON с молекулярно-генетически подтвержденным диагнозом MPAN. Фенотип пациентов был оценен с использованием международных клинических шкал UPDRS, BAD, SE-ADL и PedsQL. Для 45 пациентов были доступны данные о динамическом наблюдении.
По результатам крупнейшей на сегодняшний день выборки пациентов определены медианный возраст дебюта заболевания, медианная задержка в постановке диагноза, наиболее частые клинические симптомы, порядок их появления и средние темпы прогрессирования заболевания.
Полученные результаты помогут улучшить понимание естественного течения MPAN на международной выборке пациентов.
Фото: из открытых источников