Ведущий мировой научный журнал Nature Medicine опубликовал статью российских ученых, описывающую механизм действия не имеющего аналогов препарата для лечения болезни Бехтерева (анкилозирующего спондилоартрита) – тяжелого аутоиммунного заболевания, поражающего позвоночник и суставы. Это первый в мировой практике препарат, позволяющий достичь полной ремиссии при аутоиммунном заболевании. Предложенная стратегия может быть в дальнейшем использована и для терапии других аутоиммунных расстройств, в настоящее время являющихся неизлечимыми. Работа выполнена группой исследователей […]
Российские генетики изучили ключевые микробные сообщества для производства вин типа херес
Виноделы работают с огромным разнообразием микроорганизмов (дрожжей и бактерий), которые играют важную роль в технологии изготовления вин, влияя на их качество и безопасность. Ученые из ФИЦ Биотехнологии РАН исследовали совместный геном (метагеном) дрожжей и других микроорганизмов, которые были обнаружены в дрожжевой пленке при изготовлении российских хересных вин, чтобы проверить стабильность производственных штаммов дрожжей. Статья об этом вышла в журнале Fermentation. Исследование проводилось в рамках проекта научного центра мирового уровня «Агротехнологии будущего», […]
Томские генетики за девять месяцев обследовали более 100 тыс. новорожденных
В 2023 г. специалистами Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено более 100 тыс. исследований, направленных на выявление редких наследственных патологий у новорожденных. Как сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов в ходе Второго Евразийского Форума «Содружество без границ», посвященного диагностике и лечению орфанных болезней, среди всех обследованных в группу риска попали 1784 младенца. Диагноз был подтвержден у 40 пациентов: […]
Исследования нарушений липидного обмена помогают в лечении редких наследственных заболеваний
Коллектив ученых Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И.П. Павлова (ПСПбГМУ имени академика И.П. Павлова) разработал оригинальную панель с расширенным списком генов для диагностики наследственных дислипидемий на платформе массового параллельного секвенирования. Разработка может помочь оперативно поставить верный диагноз и спасти жизнь пациенту с редким наследственным заболеванием. Так, с помощью диагностической панели у девочки дошкольного возраста с подозрением на семейную гиперхолестеринемию выявили две редкие мутации в гене ABCG8, […]
Ученые исследовали новое семейство ДНК-транспозонов Hiker
Ученые открыли новое семейство ДНК-транспозонов (последовательностей, способных «прыгать» по геному), названное Hiker. Оказалось, что Hiker отличается от всех ранее известных семейств из его группы транспозонов своей кодирующей последовательностью. Всего авторы идентифицировали 178 элементов Hiker и выделили основные группы, к которым они относятся. Также исследователи установили родственную связь Hiker с другим семейством ДНК-транспозонов – Gambol. Работа ученых может быть полезна для дальнейших исследований в области эволюции организмов. Результаты исследования опубликованы в Molecular […]
Школа молодых ученых «Новые модели нейродегенеративных заболеваний и перспективные генотерапевтические препараты»
9–10 ноября состоится школа молодых ученых «Новые модели нейродегенеративных заболеваний и перспективные генотерапевтические препараты». Школа организована Лабораторией синтетических нейротехнологий научно-исследовательского института трансляционной медицины ФГАОУ ВО Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета им. Н.И. Пирогова при поддержке гранта РНФ № 23-75-30023. Школа пройдет на территории ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» ФМБА России, участника стратегического проекта программы развития РНИМУ Нейрокампус. У участников школы будет возможность узнать от ведущих […]
Опубликованы результаты международной исследовательской работы, посвященной изучению C19orf12-ассоциированной нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге
Совместная работа сотрудников лаборатории функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в рамках международной коллаборации опубликована в журнале Brain (Q1, IF – 14,5). Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге, тип 4 (Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN)) – редкое неврологическое заболевание, причиной которого являются патогенные варианты в гене C19orf12, кодирующем митохондриальный белок с неизвестной функцией. Работа является результатом длительного международного взаимодействия специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова […]
Механизмы, лежащие в основе жизни, обсуждают генетики и физики в Дубне
19 октября в Доме международных совещаний ОИЯИ стартовала конференция «Актуальные проблемы радиационной биологии. Молекулярно-генетические исследования в радиобиологии – к 70-летию открытия структуры ДНК», посвященная обсуждению экспериментальных данных о механизмах формирования генетических и эпигенетических изменений в клеточных структурах под действием ионизирующего излучения и последствиям этих изменений. Мероприятие собрало ведущих специалистов в области радиобиологии и медицинской физики из Азербайджана, Армении, Беларуси, России и Узбекистана. Со вступительным словом к участникам обратился директор […]
СибГМУ приглашает на Школу молодых ученых «Редактирование генома»
1–3 ноября 2023 года в Центральной научно-исследовательской лаборатории Сибирского государственного медицинского университета пройдет V Школа молодых ученых «Редактирование генома». Участники научатся получать генетически модифицированные клетки, которые экспрессируют целевой белок совместно с флуоресцентным белком. Редактирование генома с использованием систем CRISPR/Сas набирает все большую популярность в современной биологии и медицине и является эффективным инструментом для проведения научных исследований и для разработки новых подходов к терапии тяжелых заболеваний человека. На V Школе […]
В России меняется отношение к генетике
Помощник Президента РФ Андрей Фурсенко считает, что в современной России произошло изменение отношения к генетике. Об этом он заявил на открытии международной конференции «Курчатовский геномный форум» («КурчатовГенТех-2023») в НИЦ «Курчатовский институт», сообщает научно-информационный портал «Поиск». Вместе с вице-премьером Татьяной Голиковой А. Фурсенко возглавляет Совет Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий. «Некоторое время тому назад была запущена федеральная научно-техническая программа по развитию генетических исследований. <…> Ключевые вещи […]