Российские ученые – участники международного консорциума по исследованию кольцевых хромосом человека стали соавторами практического руководства для врачей и семей
Международный консорциум по изучению кольцевых хромосом человека был создан при участии профессоров Томаса Лиера (Thomas Liehr) из Германии, Игоря Лебедева (Igor Lebedev) из России, Пейнинг Ли (Peining Li) из США в 2021 году.
Впервые кольцевая хромосома человека как причина патологии человека была обнаружена в 1962 году.
Кольцевые хромосомы – редкая хромосомная аномалия, при которой линейная в норме хромосома замыкается в кольцо – образуются в результате нарушения репарации двуцепочечных разрывов ДНК. Носительство кольцевых хромосом вызывает внутриутробную гибель плода или клинический фенотип.
Результаты работы международного консорциума были опубликованы в виде практического руководства для врачей и семей, имеющих носителей кольцевой хромосомы.
Российские ученые д.б.н., профессор РАН Игорь Николаевич Лебедев, д.б.н. Станислав Васильев, к.б.н. Анна Кашеварова, к.б.н. Татьяна Никитина из НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стали авторами глав, посвященных молекулярным механизмам формирования кольцевых хромосом, кольцевой хромосоме 8, клеточным моделям с наличием кольцевых хромосом, геномному редактированию и хромосомной терапии.
Книга «кольцевые хромосомы человека» станет ценным справочником для клинических генетиков, персонала лабораторий цитогенетики и молекулярной генетики, консультантов по генетике и исследователей в смежных областях.
На фото: коллектив соавторов монографии – д.б.н. Станислав Васильев, к.б.н. Татьяна Никитина (стоят), к.б.н. Анна Кашеварова, проф. РАН, д.б.н. Игорь Лебедев (сидят)