Томские генетики за девять месяцев обследовали более 100 тыс. новорожденных
В 2023 г. специалистами Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено более 100 тыс. исследований, направленных на выявление редких наследственных патологий у новорожденных.
Как сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов в ходе Второго Евразийского Форума «Содружество без границ», посвященного диагностике и лечению орфанных болезней, среди всех обследованных в группу риска попали 1784 младенца. Диагноз был подтвержден у 40 пациентов: выявлено 30 случаев наследственных болезней обмена, 5 случаев спинальной мышечной атрофии и 5 случаев первичного иммунодефицита. Степанов подчеркнул, что в случае подтверждения диагноза крайне важно как можно раньше начать лечение, чтобы дать ребенку шанс на здоровую жизнь в будущем.
Исследования проводятся в рамках расширенного неонатального скрининга, который стартовал в России с начала 2023 года. Новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование.
– Внедрение расширенного скрининга новорожденных потребовало перестройки работы практически всех подразделений Медико-генетического центра (Генетической клиники), – подчеркнула главный врач Генетической клиники, канд. мед. наук Гульнара Сеитова. – Мы провели большую работу по налаживанию контактов с регионами, расширению штата и обучению персонала, запустили новое оборудование, что позволило охватить расширенным скринингом младенцев, которые рождаются на территории всего Сибирского федерального округа.
Информация и фото: Томский НИМЦ