Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в ходе расширенного неонатального скрининга выявили редкие варианты гена SMN1 у 5 новорожденных
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова с 2023 года выполняет функции референсного центра федеральной программы расширенного неонатального скрининга, целью которой является выявление новорожденных с наследственными заболеваниями, входящими в программу, на досимптоматической стадии. Первые полтора года реализации программы показали, что СМА выявляется у 1 новорожденного из 9800. МГНЦ как референсный центр проводит подтверждающую диагностику среди новорожденных, попавших в группу риска по результатам первичных исследований.
Пилотный проект скрининга на спинальную мышечную атрофию позволил уточнить частоту встречаемости заболевания – 1:7 800 новорожденных. Наиболее тяжелая форма – СМА 1 типа, проявляется уже с первых дней жизни новорожденного: из-за слабости мышц он теряет способность самостоятельно дышать, глотать. Основное клиническое проявление других типов СМА – это потеря двигательных функций.
Генетическая причина спинальной мышечной атрофии – патогенные варианты нуклеотидной последовательности гена SMN1, одна из самых частых – это делеция, включающая экзон 7.
В настоящее время в России для больных с генетически подтвержденным диагнозом доступны 3 препарата от 4 производителей, один из которых – российской компании «Генериум».
В 2023 году в ходе скрининга были проанализированы 1 227 130 новорожденных Российской Федерации. В 121 случае был установлен диагноз спинальная мышечная атрофия.
Среди новорожденных из республик Башкортостан и Татарстан обнаружено 5 детей, имеющих редкие геномные варианты в гене SMN1. Для образцов 5 новорожденных провели дополнительный анализ, включая анализ сегрегации, анализ РНК продукта гена SMN1. Выявленный интронный вариант c.835-18C>T классифицировали как вероятно доброкачественный, а миссенс-замену c.842G>C p.(Arg281Thr) – как вариант с неопределенной клинической значимостью.
«В своем исследовании мы обнаружили два редких генетических варианта, ранее не описанных в научных публикациях. Один из них исследование позволило отнести к вероятно доброкачественным, а другой на данный момент относится к вариантам неясного клинического значения, то есть, нельзя утверждать, что он послужит причиной развития болезни, либо, напротив, никак не скажется на состоянии здоровья. С такими вариантами никто из коллег в мире еще не сталкивался, поэтому важно, чтобы пациенты находились под постоянным наблюдением, которое поможет оценивать их состояние в динамике и в случае необходимости инициировать лечение», – рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина.
Результаты генетических исследований опубликованы в журнале Genes.
Фото: МГНЦ