Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова с 2023 года выполняет функции референсного центра федеральной программы расширенного неонатального скрининга, целью которой является выявление новорожденных с наследственными заболеваниями, входящими в программу, на досимптоматической стадии. Первые полтора года реализации программы показали, что СМА выявляется у 1 новорожденного из 9800. МГНЦ как референсный центр проводит подтверждающую диагностику среди новорожденных, попавших в группу риска по результатам первичных исследований. […]
