Ученые выявили биомаркер невосприимчивости почек к лечению фиброза

Ученые выявили биомаркер невосприимчивости почек к лечению фиброза

Российские ученые обнаружили, что фиброз почек приводит к резкому снижению активности гена PAQR5, кодирующего одноименный прогестероновый рецептор. Об этом сообщало издание Naked Science. Эксперименты на крысах показали, что из-за этого снижается чувствительность почечной ткани к половому гормону прогестерону, негативно сказываясь на прогнозе лечения. Открытый группой биологов под руководством профессора РАН Егора Плотникова механизм может использоваться при разработке препаратов для лечения заболеваний почек, в том числе рака. Результаты […]

Эксперты РНИМУ представили первый отечественный секвенатор на основе полупроводниковой детекции

Эксперты РНИМУ представили первый отечественный секвенатор на основе полупроводниковой детекции

В рамках X Международного форума технологического развития «Технопром-2023» состоялись лекция и мастер-класс от РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России на тему «Первый отечественный NGS-секвенатор на основе полупроводникового принципа детекции». Лектором выступил Иван Сергеевич Осадчий – руководитель направления по созданию полупроводниковых секвенаторов Передовой инженерной школы Университета. «С самого начала работы выставки многие подходили к нашему стенду и спрашивали: «А что же именно делает ваш прибор? Для чего он нужен? И где применяется?» Именно ответам на эти […]

История Y-хромосомы лошадей поможет вывести новые породы

История Y-хромосомы лошадей поможет вывести новые породы

По сообщению пресс-службы РНФ, ученые провели масштабное исследование Y-хромосомы лошадей, которое позволило построить общее генеалогическое древо для 135 современных пород. Оказалось, что из-за жесткого искусственного отбора Y-хромосомы европейских и американских пород крайне однообразны, тогда как в Монголии и Китае лошади сохранили большинство предковых генетических вариаций. Кроме того, авторам удалось больше узнать о том, как животные распространялись по миру и насколько тесно генетически связаны различные популяции. Полученные […]

Ученые ФИЦ ВИЖ им. Л.К. Эрнста, МСХА им. К.А. Тимирязева и Мюнхенского университета Людвига-Максимилиана провели анализ полных митохондриальных геномов овец, разводимых в России

Ученые ФИЦ ВИЖ им. Л.К. Эрнста, МСХА им. К.А. Тимирязева и Мюнхенского университета Людвига-Максимилиана провели анализ полных митохондриальных геномов овец, разводимых в России

Коллектив исследователей ФИЦ ВИЖ им. Л.К. Эрнста (Ольга Кошкина, Татьяна Денискова, Арсен Доцев и директор Центра академик РАН Наталия Зиновьева), МСХА имени К.А. Тимирязева (Марина Селионова) и Мюнхенского университета Людвига-Максимилиана (Элизабет Кунц и Ивица Медугорак) изучили последовательности полных митохондриальных геномов пород овец, разводимых в России. Статья опубликована в журнале Genes. На территории нашей страны, занимающей большую часть Евразийского континента, созданы и разводятся уникальные породы домашних овец. с помощью технологии […]

Палеогенетики расшифровали ДНК семьи из кургана бронзового века

Палеогенетики расшифровали ДНК семьи из кургана бронзового века

Палеогенетики расшифровали ДНК 32 жителей Южного Урала, похороненных в эпоху поздней бронзы в кургане, расположенном на территории современной Челябинской области. Данные помогли не только установить многочисленные родственные связи между людьми, но и понять их происхождение. Из 32 геномов 18 были мужскими и 14 женскими. Митохондриальные линии, которые в норме наследуются от матери, отличались высоким разнообразием, тогда как разнообразие Y-хромосомных, то есть мужских, линий оказалось очень низким. Это говорит […]

WINIGRET: метод широкомасштабной идентификации новых и потерянных генов, ответственных за эволюционные преобразования

WINIGRET: метод широкомасштабной идентификации новых и потерянных генов, ответственных за эволюционные преобразования

Сотрудники Лаборатории молекулярных основ эмбриогенеза ИБХ РАН совместно с сотрудниками Института проблем передачи информации им. А.А. Харкевича разработали метод широкоформатной идентификации генов, потеря/возникновение которых в ходе эволюции была связана с потерей/появлением интересующего фенотипического или физиологического признака. Большинство эволюционных преобразований в виде появления/исчезновения некоторого фенотипического или физиологического признака на том или ином этапе эволюции связаны либо с перестройками цис-регуляторных элементов, контролирующих генную активность, либо с изменениями непосредственно в белок-кодирующих последовательностях генов. Однако в последнее […]

Впервые в России генозаместительную терапию получил двухлетний ребенок с амаврозом Лебера

Впервые в России генозаместительную терапию получил двухлетний ребенок с амаврозом Лебера

Амавроз Лебера относится к заболеваниям сетчатки с крайне низкой частотой встречаемости (в среднем — 1:750000 детей). Без лечения амавроз Лебера приводит к слепоте, поэтому очень важно как можно скорее выявить заболевание и назначить лечение. В настоящее время в России доступна генозаместительная терапия для 2-го типа амавроза Лебера (связан с мутациями в гене RPE65). Закупка препарата проводится за счет созданного указом президента Фонда помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг Добра». В 2021 […]

Изобретен более точный способ прогнозирования риска развития остеоартроза коленного сустава

Изобретен более точный способ прогнозирования риска развития остеоартроза коленного сустава

Ученые запатентовали новый метод прогнозирования риска развития остеоартроза коленного сустава у женщин. Он основан на информации о взаимодействии генов, которые ассоциируются с этим заболеванием. Способ оптимален в применении, а его эффективность подтверждена на 590 пациентках. Работа выполнена специалистами подведомственного Минобрнауки России Белгородского государственного национального исследовательского университета (НИУ «БелГУ»). Остеоартроз – это сложное дегенеративное заболевание, поражающее тазобедренные и коленные суставы, суставы кистей рук, а также поясничный и шейный отдел позвоночника. Чаще всего […]

Глеб Косовский: «прежде чем на свет появилась Родная, у нас было более 700 неудачных экспериментов». В России получен первый в мире генно-отредактированный кролик

Глеб Косовский: «прежде чем на свет появилась Родная, у нас было более 700 неудачных экспериментов». В России получен первый в мире генно-отредактированный кролик

Первого в мире генно-отредактированного кролика получили ученые НИИ Пушного звероводства и кролиководства имени В.А. Афанасьева в кооперации с Институтом биологии гена РАН. Новорожденной дали имя Родная. Она на 50% крупнее, чем сверстники. Об успехах исследователей рассказала «Российская газета». «Сразу подчеркну, что это не трансгенное животное, которые вызывают опасения у общественности, а именно генно-отредактированное, – пояснил руководитель проекта доктор биологических наук, член-корреспондент РАН Глеб Косовский. – В чем отличие? Предположим, […]

В России разработано программное обеспечение для предсказания расположения элементов генома человека

В России разработано программное обеспечение для предсказания расположения элементов генома человека

В Центре искусственного интеллекта НИУ ВШЭ создано программное обеспечение для предсказания расположения элементов генома человека. По сообщению пресс-службы НИУ ВШЭ, ученые использовали методы глубинного обучения на основе омиксных данных о различных молекулярных компонентах организма. Разработка поможет генетическим лабораториям расширить интерпретацию результатов персональной диагностики, а фармацевтическим компаниям будет полезна при поиске таргетов в разработке лекарств. «Разработанное ПО – уникальное решение с широким спектром функциональных возможностей. Оно создано с учетом […]