В среднем ежегодно Лаборатория молекулярно-генетической диагностики № 2 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выполняет 1 000 HRD-тестов, которые позволяют оптимально подобрать терапию и назначить PARP-ингибитор пациенткам с определенным типом рака яичника. Препарат показывает наибольшую эффективность в случаях, когда выявлен дефицит гомологичной рекомбинации. Тест HRD (Homologous recombination repair deficiency, дефицит системы репарации путем гомологичной рекомбинации) – один из самых сложных молекулярно-генетических тестов на сегодняшний день, требующий проведения […]

Исследователи биологического факультета МГУ в составе коллектива авторов из нескольких российских организаций изучили роль особого участка гистонового белка (так называемый «кислотный лоскут») во взаимодействии с другими белками, определяющими активность генов. Это поможет в дальнейшем разрабатывать подходы к управлению функцией определенных участков генома. Результаты исследования опубликованы в International Journal of Molecular Sciences. Геномы эукариот расположены в ядрах эукариотических клеток в виде сложной структуры, называемой хроматином, состоящей из молекул геномной […]

Одним из ключевых научных результатов в 2023 году стала реализация проекта Министерства науки и высшего образования РФ – создание биоресурсной коллекции «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Это крупнейшая в России коллекция биологических образцов, полученных от пациентов с орфанными заболеваниями. Пресс-служба Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) рассказала о пресс-конференции, посвященной итогам работы центра за 2023 год, которая состоялась в МИЦ […]

Портал «Научная Россия» со ссылкой на Управлением по работе с общественностью Сеченовского Университета сообщил о том, что специалисты Института персонализированной онкологии Сеченовского Университета выяснили, что самыми быстрыми темпами эволюции обладают гены и сигнальные пути, связанные с иммунитетом и ответом на бактериальные инфекции. Исследователи проанализировали почти половину человеческого генома, впервые изучили связь между тем, как проходила структурная и регуляторная эволюция генов, и оценили скорости структурной и регуляторной «перестройки» […]

Ученые проанализировали штаммы кишечной бактерии Helicobacter pylori со всего мира. Из-за тесных симбиотических отношений эволюция бактерии тесно переплетена с эволюцией человека. Helicobacter pylori сформировала различные генетические субпопуляции, которые связаны с географическим происхождением хозяина-человека. Эти данные могут быть полезны для более эффективного лечения инфекций, вызванных этой бактерией. О результатах исследования, опубликованных в журнале Nature Communications, рассказала Служба научных коммуникаций ФИЦ «Красноярский научный центр» СО […]

Белок Arc (Activity-regulated cytoskeleton-associated) играет важную регуляторную роль в процессах коммуникации между нейронами в головном мозге через специальные контакты – синапсы. Чем выше активная площадь синаптических контактов и чем больше плотность рецепторов на постсинаптической мембране, тем межнейронная связь сильнее. Процесс «усиления» межнейронных контактов играет важную роль в механизмах, связанных, например, с формированием памяти и другими когнитивными функциями. Arc может как усиливать, так и ослаблять синаптические контакты. Интересно, что ген […]

Как сообщила пресс-служба МГНЦ, до настоящего времени только одно исследование в мире задокументировало связь между эпилепсией, нарушением нейрогенеза и патогенными вариантами гена TRA2B. В исследовании было описано 11 семей с патогенными или вероятно патогенными вариантами данного гена.  Статья специалистов ФГБНУ «МГНЦ», опубликованная в журнале International Journal of Molecular Sciences (IF 5.6, Q1), стала второй в мире, посвященной новому аутосомно-доминантному синдрому развития нервной системы. В ФГБНУ «МГНЦ» обратилась семья с девочкой […]

В Лаборатории прикладной геномики и частной селекции сельскохозяйственных растений ВНИИ сельскохозяйственной биотехнологии активно ведется работа по развитию и использованию современных генетических технологий в селекции растений.  Одной из таких технологий является технология «speed breeding» или ускоренная селекция. Это революционная технология селекции растений, которая значительно сокращает время выращивания за счет использования оптимальной длины дня, интенсивности и качества света, а также температуры для стимуляции цветения и получения семян. Преимущество этой технологии состоит в том, […]

Ввиду отсутствия в настоящее время в широком использовании безопасных и эффективных вакцин против африканской чумы свиней (АЧС) важную роль в профилактике распространения инфекции по-прежнему играет своевременное и качественное проведение диагностических исследований образцов биологического материала. Сотрудниками референтной лаборатории по АЧС ФГБУ «ВНИИЗЖ» в рамках научно-исследовательской работы разработана «Тест-система для выявления генома вируса АЧС методом гнездовой полимеразной цепной реакции с электрофоретической детекцией». Гнездовой вариант отличается от других вариаций ПЦР наибольшей […]

Эпилепсия является социально значимым заболеванием. Новые подходы к диагностике ее причин и разработка инновационных методов лечения вносят значительный вклад в систему оказания помощи пациентам. Работа российских ученых позволила изменить представление о молекулярных причинах заболевания, обусловленных патогенными вариантами гена SCN1A. Она также открывает перспективы для разработки персонализированного лечения. Статья коллектива российских исследователей вышла в одном из самых авторитетных научных журналов Brain (Q1). Одна из наиболее частых причин генетически обусловленной эпилепсии – патогенные варианты […]