Ученые Первого Московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова разрабатывают инновационный препарат для лечения синдрома Ашера – наследственного заболевания сетчатки глаза, при котором человек постепенно теряет зрение. Исследование проводится по программе «Приоритет 2030», которая реализуется при поддержке нацпроекта «Наука и университеты», сообщили в пресс-службе вуза. Синдром Ашера – генетическое заболевание, которое характеризуется прогрессирующим снижением слуха и зрения. Заболевание продолжает прогрессировать и постепенно приводит к полной слепоте. Лекарства, которое бы […]

Ведущий мировой научный журнал Nature Medicine опубликовал статью российских ученых, описывающую механизм действия не имеющего аналогов препарата для лечения болезни Бехтерева (анкилозирующего спондилоартрита) – тяжелого аутоиммунного заболевания, поражающего позвоночник и суставы. Это первый в мировой практике препарат, позволяющий достичь полной ремиссии при аутоиммунном заболевании. Предложенная стратегия может быть в дальнейшем использована и для терапии других аутоиммунных расстройств, в настоящее время являющихся неизлечимыми. Работа выполнена группой исследователей […]

В 2023 г. специалистами Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено более 100 тыс. исследований, направленных на выявление редких наследственных патологий у новорожденных. Как сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов в ходе Второго Евразийского Форума «Содружество без границ», посвященного диагностике и лечению орфанных болезней, среди всех обследованных в группу риска попали 1784 младенца. Диагноз был подтвержден у 40 пациентов: […]

Совместная работа сотрудников лаборатории функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в рамках международной коллаборации опубликована в журнале Brain (Q1, IF – 14,5). Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге, тип 4 (Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN)) – редкое неврологическое заболевание, причиной которого являются патогенные варианты в гене C19orf12, кодирующем митохондриальный белок с неизвестной функцией. Работа является результатом длительного международного взаимодействия специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова […]

Междициплинарный коллектив исследователей НИИ онкологии Томского НИМЦ с помощью новых методов пространственной транскриптомики и биоинформатического анализа данных охарактеризовал варианты различных взаимодействий между опухолевыми клетками рака молочной железы при помощи особых молекул на поверхности клеток – интегринов, ответственных за взаимодействие клеток с окружающими их структурами, к которым они прикрепляются. От них зависит форма клетки, ее подвижность, они участвуют в регулировке клеточного цикла. Результаты исследования опубликованы в высокорейтинговом научном журнале Discovery […]

Ученые лаборатории геномного редактирования для биомедицины и ветеринарии, кафедры фармакологии и клинической фармакологии медицинского института НИУ «БелГУ» приняли участие в пилотном исследовании совместно с Курским государственным медицинским университетом Министерства здравоохранения РФ. В проекте участвовали ученые НИИ Медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН и Колледжа биологических и поведенческих наук Лондонского университета Королевы Марии. Проведенное с участием ученых НИУ «БелГУ» исследование выявило связь между структурой гена, […]

Исследователи Курчатовского геномного центра ИЦиГ СО РАН изучили, какие гены влияют на концентрацию в зерне российских сортов пшеницы семи химических элементов: кальция, калия, марганца, магния, цинка, железа и меди. Ученым удалось определить четыре гена, которые связаны с повышением или понижением их концентрации. Эти знания позволяют точнее проводить селекцию российских сортов пшеницы. Полученные результаты опубликованы в журнале Plants . Пшеница играет важную роль в продовольственной безопасности во всем мире. В зерне пшеницы содержатся различные […]

Флуоресцентные белки, обеспечивающие в природе свечение различных организмов и открытые более полувека назад, в настоящее время являются незаменимым биологическим инструментом, который используется для индикации локализации белков в клетке, визуализации клеток и органелл, контроля фаз клеточного цикла и др. При этом область применения флуоресцентных белков постоянно расширяется, в том числе за счет создания белков с новыми характеристиками и улучшенными свойствами. Результаты исследования опубликованы в журнале Febs Open Bio. Одним из практических применений флуоресцентных белков является контроль […]

Специалисты Курчатовского института провели генетическое исследование растущих на территории Крымского полуострова сортов маслины европейской. Эта работа проводилась в рамках деятельности консорциума «Курчатовский геномный центр». Один из его участников — Никитский ботанический сад, где собрана уникальная коллекция сортов и гибридов маслин. Южный берег Крыма — северная граница произрастания этой теплолюбивой культуры. Здесь растут сорта оливковых деревьев со всего мира: Италии и […]

Ведущий научный сотрудник Лаборатории териологии ФНЦ Биоразнообразия ДВО РАН доктор биологических наук, профессор Михаил Петрович Тиунов в составе международного коллектива уцченых из Китая, России, США, Малайзии и Дании принял участие в исследовании эволюции тигра на основе анализа древних геномов. Для этого было отобрано более 60 образцов возрастом от 100 до 10000 лет с территории Ближнего и Дальнего Востока, Центральной и Южной Азии. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Ecology & Evolution. Некоторые […]