Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И.П. Павлова, Петербургского института ядерной физики имени Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт», ФГБУН Институт Мозга человека имени Н.П. Бехтеревой РАН, отделения неврологии и нейрохирургии Университета Макгилла (Канада) и Монреальского неврологического института (Канада) опубликовали статью в журнале Gene. Болезнь Паркинсона – распространенное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызываемое гибелью дофаминергических нейронов в компактной части черной субстанции мозга. Мутации […]

Международная команда исследователей при ведущей роли сотрудников биологического факультета МГУ проанализировала взаимодействие молекул РНК и ДНК у бактерий Escherichia coli, Bacillus subtilis и археи Thermofilum adornatum с помощью недавно разработанного ими же метода. Помимо методического новаторства – впервые метод Red-C был применен для анализа генома прокариот – работа помогла выяснить потенциальную роль некодирующих молекул РНК, функция которых по-прежнему ясна не до конца. Исследование проходило при поддержке гранта Минобрнауки России […]

Красноярские ученые обнаружили связь развития фиброза печени с полиморфизмом генов цитокинов у пациентов, имеющих инвазию описторхами. Результаты могут быть применимы для повышения эффективности диспансерного наблюдения и профилактики развития осложнений. Исследование опубликовано в журнале Доктор.Ру. Заболевания печени и желчевыводящих путей являются серьезными проблемами здоровья, которые могут привести к тяжелым осложнениям. Одной из основных причин этой патологии у населения Сибири и Дальнего Востока является описторхоз — паразитарное заболевание, вызываемое […]

Специалисты лаборатории молекулярной диагностики Сеченовского университета Минздрава РФ разрабатывают молекулярно-генетические тест-системы для ранней диагностики и специфического лечения опухолей мозга, рака молочной железы, рака мочевого пузыря и других онкозаболеваний. С их помощью можно будет прогнозировать течение заболевания и назначать пациентам максимально прицельное лечение. Появление отечественных онкологических тест-систем на российском рынке позволит повысить эффективность терапии онкобольных, уверены ученые. Сегодня с помощью молекулярно-генетических тестов можно предсказать риск развития онкологических […]

За первые 5 месяцев 2023 года в России выявлено более 80 пациентов с фенилкетонурией, для более половины из них специалисты ФГБНУ «МГНЦ» уже подтвердили диагноз молекулярно-генетическими методами. Уточнение диагноза, информация о генетических вариантах, которые привели к заболеванию, в дальнейшем может позволить части пациентов получить дополнительное лечение, включая инновационную терапию, за счет фонда «Круг добра». В 2022 году в России в результате массового неонатального скрининга было выявлено 239 новорожденных […]

Исследователи из НИУ ВШЭ и Сбера использовали искусственный интеллект, чтобы предсказать расположение в геноме фрагментов ДНК, способных переворачиваться и образовывать зеркальную структуру – Z-ДНК. Ученые обнаружили, что эти фрагменты пересекаются с известными мутациями, вызывающими тяжелые наследственные заболевания, могут влиять на здоровье человека, его рост, вес, уровень холестерина и даже определять рыжий цвет волос. Результаты работы опубликованы в журнале Life Science Alliance. Z-ДНК – зеркальная форма молекулы ДНК, и если классическая, наиболее распространенная […]

Российская компания «Бетувакс» (входит в группу «Институт стволовых клеток человека», ИСКЧ), проведет III фазу клинических исследований вакцины «Бетувакс-Ков-2» для профилактики коронавирусной инфекции. Об этом сообщает ТАСС со ссылкой на пресс-службу ИСКЧ. Вакцина ранее прошла две фазы испытаний, результаты которых подтвердили эффективность и безопасность препарата. Разработчики планировали после этого пройти ускоренную регистрацию и получить временное разрешение Минздрава РФ на ее применение, но передумали и решили сосредоточиться на проведении III фазы испытаний. «Мы […]

Исследователи ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» изучили механизм проникновения действующего вещества на основе двухцепочной РНК в стволовые клетки организма. По результатам этой работы специалисты рассчитывают получить радиопротектор, защищающий от кратковременных вспышек гамма-излучения с большим сроком действия, чем у представленных на рынке препаратов. Несколько лет назад старший научный сотрудник ИЦиГ СО РАН кандидат биологических наук Валерий Петрович Николин показал, что РНК, выделенная из дрожжей, обладает радопротекторным действием. Спустя […]

Нейрофиброматоз 1 типа – аутосомно-доминантное наследственное заболевание, причина которого – патогенные изменения гена-супрессора опухолевого роста NF1. При этом заболевании у пациента образуются множественные доброкачественные новообразования, которые нарушают работу многих органов. Примерно в 30% случаев развивается плексиформная нейрофиброма – крупное, зачастую неоперабельное, жизнеугрожающее новообразование. Плексиформные нейрофибромы опасны также тем, что они склонны к озлокачествлению. Для лечения разработан таргетный препарат, назначение которого обосновано только при молекулярно-генетическом подтверждении диагноза нейрофиброматоз […]

На сегодняшний день в России создано 10 центров расширенного неонатального скрининга: в Санкт-Петербурге, Иркутске, Томске, Краснодарском крае, Ростове-на-Дону, Уфе, Екатеринбурге и три центра в Москве. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является референсным центром расширенного неонатального скрининга, его специалисты выполняют подтверждающие исследования для постановки диагнозов наследственных заболеваний новорожденных, попавших в группу риска. Также ФГБНУ «МГНЦ» осуществляет организационно-методическое руководство работой медицинских учреждений всех субъектов Российской Федерации […]