Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является референсным центром расширенного неонатального скрининга, который проводится в России с 1 января 2023 года. МГНЦ не только выполняет подтверждающую диагностику (исследования по выявлению пациентов с наследственной патологией среди новорожденных, обследованных в одном из 10 центров расширенного неонатального скрининга и попавших в группу высокого риска развития заболевания), но и осуществляет организационно-методическое руководство работой медицинских учреждений всех субъектов Российской Федерации по проведению массового неонатального скрининга на наследственные заболевания. На конец […]