На очередном заседании экспертный совет Фонда «Круг добра» одобрил расширение перечня заболеваний за счет хронической реакции «Трансплантат против хозяина» (РТПХ) и атрофии зрительного нерва Лебера (НОНЛ), а также вынес на утверждение препараты для терапии этих болезней. Доклад о наследственном заболевании атрофия зрительного нерва Лебера представил заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, куратор по наследственным глазным болезням Российской Федерации Виталий Кадышев. НОНЛ – […]

Ученые НИЦ «Курчатовский институт» и МГУ им. М.В. Ломоносова провели секвенирование и собрали полные геномы распространенных вирусов вишни и черешни, впервые выявленных на территории России, сообщает пресс-служба НИЦ «Курчатовский институт». Результаты работы опубликованы в международном научном журнале Plants. Персик, абрикос, слива, вишня — не только вкусные и полезные лакомства, но и важная часть экономики. На их урожайность и качество плодов влияют различные вирусные заболевания. Вегетативное размножение, применяемое при выращивании этих […]

Биолюминесценцию, то есть способность живых организмов самостоятельно светиться без попадания света, изучают уже десятки лет. Чтобы разгадать «формулу света», необходимо выявить все компоненты реакции, включая ферменты, изучить их состав, структуру, гены, которые их кодируют, и синтезировать их. С задачей справилась команда из 26 ученых — российские специалисты из московского биотехнологического стартапа «Планта», Института биоорганической химии РАН, станции искусственного климата «Биотрон» и […]

Как сообщает портал «Научная Россия» со ссылкой на пресс-службу МФТИ, международная группа ученых сделала большое обновление HOCOMOCO — базы моделей нуклеотидных последовательностей участков ДНК, связывающих транскрипционные факторы, созданной в 2013 году. Статья опубликована в журнале Nucleic Acid Research. HOCOMOCO в переводе на русский расшифровывается как «Обширная коллекция моделей для Homo Sapiens». В этой базе хранятся модели участков связывания транскрипционных факторов. Каждая […]

Платформа Colab со ссылкой на пресс-службу МФТИ сообщила об исследовании, проведенном группой российских ученых и посвященном оценке скорости изменения отдельных генов, молекулярных путей и целых геномов. Статья с результатами опубликована в журнале Cells. Скорость эволюции можно оценить непосредственно как по структурным, так и по регуляторным изменениям в генах, кодирующих белки. Для одновременного изучения обоих этих направлений эволюции группа ученых впервые охарактеризовала регуляторные и структурные эволюционные профили для 10 890 […]

Об этом сообщает пресс-служба Института цитологии и генетики СО РАН. Российский научный фонд (РНФ) поддержал грантом продолжение исследований мутаций в гене контактин-6 (CNTN6) для лучшего понимания их роли в нейрогенезе человека и механизмах возникновения умственной отсталости. Ранее ученые ИЦиГ СО РАН, показали, что CNTN6 в нейрогенезе человека начинает работать на самых ранних стадиях и что размер мутации в этом гене […]

Исследователи биологического факультета МГУ в составе коллектива авторов из нескольких российских организаций впервые описали эффекты, вызываемые наличием «дополнительных» хромосом в геноме человека, в отношении 3D-организации генома. Обнаружено, что в таких ситуациях многие важные области генома, расположенные даже на «неудвоенных» хромосомах, становятся менее доступными для считывания с них информации. Это объясняет, почему лишние хромосомы вызывают такие тяжелые эффекты на здоровье людей. Результаты исследования опубликованы в International […]

В среднем ежегодно Лаборатория молекулярно-генетической диагностики № 2 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выполняет 1 000 HRD-тестов, которые позволяют оптимально подобрать терапию и назначить PARP-ингибитор пациенткам с определенным типом рака яичника. Препарат показывает наибольшую эффективность в случаях, когда выявлен дефицит гомологичной рекомбинации. Тест HRD (Homologous recombination repair deficiency, дефицит системы репарации путем гомологичной рекомбинации) – один из самых сложных молекулярно-генетических тестов на сегодняшний день, требующий проведения […]

Исследователи биологического факультета МГУ в составе коллектива авторов из нескольких российских организаций изучили роль особого участка гистонового белка (так называемый «кислотный лоскут») во взаимодействии с другими белками, определяющими активность генов. Это поможет в дальнейшем разрабатывать подходы к управлению функцией определенных участков генома. Результаты исследования опубликованы в International Journal of Molecular Sciences. Геномы эукариот расположены в ядрах эукариотических клеток в виде сложной структуры, называемой хроматином, состоящей из молекул геномной […]

Одним из ключевых научных результатов в 2023 году стала реализация проекта Министерства науки и высшего образования РФ – создание биоресурсной коллекции «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Это крупнейшая в России коллекция биологических образцов, полученных от пациентов с орфанными заболеваниями. Пресс-служба Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) рассказала о пресс-конференции, посвященной итогам работы центра за 2023 год, которая состоялась в МИЦ […]