Случай двухлетней девочки с редким генетическим заболеванием, которое долгое время не поддавался диагностике, привел российских ученых к важному открытию. Впервые в стране ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова описали уникальный механизм наследования, который стал причиной тяжелых симптомов. По результатам исследования опубликована статья. Однородительские дисомии ‒ это редкое состояние, при котором обе копии той или иной хромосомы наследуются только от одного из родителей. […]