В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова описали клинические случаи трех пациентов с вариантами в гене OFD1 и разными клиническими проявлениями. Об этом сообщила пресс-служба МГНЦ. Статья вышла в журнале Genes. Ген OFD1 расположен на коротком плече Х-хромосомы Хp22.2. Он состоит из 23 экзонов и 22 интронов, и кодирует белок, необходимый, в том числе, для формирования первичных ресничек. На сегодняшний день связь его патогенных вариантов и клинических проявлений […]

Разработки генетиков позволяют узнать о риске рождения плода с низкой массой тела и ростом уже на этапе подготовки к беременности и своевременно принять профилактические меры. Плод с низким ростом по сравнению с нормой для соответствующего срока беременности не способен реализовать генетически заложенный потенциал роста. Недостаточный вес плода также может иметь долгосрочные негативные последствия для последующего развития и здоровья детей. Поэтому […]

Исследователи Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) впервые успешно использовали легочные органоиды для оценки эффективности модуляторов CFTR канала, направленных на восстановление функции CFTR белка. Эта работа, выполненная в лаборатории редактирования генома, открывает новые горизонты в персонализированной медицине и разработке лекарств для лечения муковисцидоза. Результаты исследования опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences. Легочные органоиды, полученные из индуцированных […]

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова описали 7 пациентов с патогенными вариантами в гене TBCE, которые имеют новый, ранее не описанный в литературе фенотип. Ученым удалось установить молекулярные причины его развития. Статья вышла в журнале The Journal of clinical endocrinology & metabolism . Патогенные варианты гена TBCE ранее связывали с тяжелыми заболеваниями: синдромами Санджада-Сакати, Кенни-Кэффи 1-го типа и прогрессирующей энцефалопатией с амиотрофией и атрофией зрительного нерва. […]

Федеральным медико-биологическим агентством получено разрешение на проведение I фазы клинических исследований инновационной вакцины для профилактики менингококковой инфекции. Разрабатываемая Агентством полисахаридная конъюгированная вакцина защищает одновременно от 5 серотипов менингококка: A, B, C, W и Y. В ее состав входят полисахариды Neisseria meningitidis серогрупп A, C, W, Y, а также рекомбинантные поверхностные белки, которые приводят к выработке антител, обладающих бактерицидной активностью к Neisseria meningitidis […]

Ученые из Курчатовского геномного центра ИЦИГ СО РАН получили диплом 1 степени за разработку метода количественной оценки всходов при помощи беспилотных летательных аппаратов (БПЛА). Одной из задач Курчатовского геномного центра является создание технологий, в том числе цифровых, для сельского хозяйства. Новосибирские ученые из ИЦИГ СО РАН разработали метод применения беспилотных летательных аппаратов для количественной оценки всходов посевов. Данная программа использует […]

Ученым кафедры генетики и клеточной биологии Биологического института Томского государственного университета удалось выявить ген, активная работа которого может приводить к развитию тяжелых септических процессов. В качестве инструмента они используют методы биоинформатического анализа, позволяющие быстро обрабатывать большие массивы генетических данных. Об исследовании сообщила пресс-служба ТГУ. – В исследовании мы использовали данные пациентов из открытых международных баз и информацию, предоставленную Уральским государственным медицинским […]

Биоинформатики «Агробиотек» ТГУ совместно с коллегами из России, Южной Кореи и Пакистана провели анализ 2 видов сои – дикой и культурной, – чтобы найти гены, которые активируются в ответ на стресс. Это может помочь избежать 13% потерь урожая сои. Результаты опубликованы в журнале Biochemical Genetics. Соя – это источник более 70% растительного белка и 29% растительного масла в мире. Шестая часть этой культуры […]

Микробиологи ТГУ в рамках сотрудничества университета с ООО «Угличская биофабрика» передают в биобанк предприятия 20 «чистых» штаммов лактобактерий. Их особенность – в отсутствии устойчивости к антибиотикам. На поиск чистых штаммов у исследователей ушло три года. Полезные микроорганизмы могут быть использованы в производстве сыров и других кисломолочных продуктов. – В России сейчас довольно сложная ситуация с заквасками для сыров, сметаны, творога, йогуртов […]

Об этом рассказал председатель Ученого совета Научно-технологического университета «Сириус» Роман Иванов на пресс-конференции, посвященной стратегии развития Российского научного фонда. «Наш проект заключается в разработке синтеза субстанций трех препаратов, предназначенных для лечения редких наследственных заболеваний. Наш партнер строит производственный участок, куда в первом полугодии 2025 года будут перенесены технологии и где будет налажен выпуск. Эти лекарства сегодня закупаются Россией у иностранных партнеров за […]