Ученые ТУСУРа создали и апробировали технологию создания пористых мембран для задач молекулярной биологии по синтезу на их основе олигонуклеотидов. Ранее подобная технология применялась для создания пористых мембран, которые используются в качестве фильтров, для целей инкубации микроорганизмов или синтеза наночастиц. «Мы первыми в России адаптировали эту технологию для создания подложек для синтеза олигонуклеотидов, а также разработали и зарегистрировали специализированное программное обеспечение […]
Прибор «Индикатор-БИО», разработанный РНИМУ им. Н.И. Пирогова, был представлен на международном форуме «Технопром-2024»
«Индикатор‑БИО» – это мобильная ПЦР-лаборатория. Прибор позволяет оперативно выполнять ДНК-тестирование с помощью метода ПЦР «в реальном времени» (real‑time PCR). Необходимость такого тестирования наглядно показала пандемия COVID-19. Проведя экспресс-тестирование на наличие вирусов и бактерий с «Индикатором-БИО», можно за 30 минут получить точный ответ о природе микробиологического загрязнения среды или инфекционного процесса у пациента. «Индикатор-БИО» непосредственно в ходе полимеразной цепной реакции регистрирует накопление продуктов ПЦР в […]
Врач-кардиолог рассказала о важности генетического тестирования при гипертрофической кардиомиопатии
Участники летней школы «Кардиогенетика: от секвенирования к разработке кардиопанели» прослушали лекцию об использовании генетического теста для дифференциальной диагностики кардиопатологии. Лекцию прочла Ольга Сергеевна Чумакова, врач-кардиолог ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ, кандидат медицинских наук, доцент. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) встречается в мире, в том числе и в России, с частотой 1 случай на 500 человек. Заболевание характеризуется беспричинным, на первый взгляд, утолщением стенок […]
12-я Всероссийская научно-практическая конференция по геномному секвенированию и редактированию (NGS-2024)
22–23 мая 2024 г. ведущие российские научные центры, сервисные компании и производители оборудования для секвенирования совместно и под эгидой Центров геномных исследований мирового уровня проведут 12-ю Всероссийскую научно-практическую конференцию по геномному секвенированию и редактированию (NGS-2024). Конференция является площадкой по обмену опытом для исследователей, применяющих технологии NGS и CRISPR в своей работе. В рамках мероприятия 22 мая 2024 года (за день до конференции […]
Опубликовано исследование, посвященное результатам пилотного проекта по скринингу новорожденных на первичные иммунодефициты
Сотрудники МГНЦ совместно с НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и еще 11 медицинскими центрами опубликовали статью в высокорейтинговом научном журнале Journal of Clinical Immunology, посвященную результатам пилотного проекта по скринингу новорожденных на первичные иммунодефициты (ПИД). Пилотный проект по неонатальному скринингу на ПИД, основанный на использовании определения концентрации маркеров TREC и KREC в сухих пятнах крови, включал обследование 202 908 новорожденных, родившихся в 8 регионах России […]
В России создан секвенатор последнего поколения для расшифровки генома
Специалисты Института аналитического приборостроения (ИАП) РАН создали первый российский секвенатор (прибор для расшифровки геномов) последнего, третьего поколения. Работа выполнена вместе с коллегами из Института спектроскопии РАН и компании «Синтол» при финансовой поддержке Минобрнауки РФ. О революционной разработке ИАП рассказали «Известия». Сейчас опытный образец устройства проходит тестовую эксплуатацию. Создатели наблюдают за работой секвенатора, отмечают и исправляют ошибки, готовят разработку к серийному производству. По их оценкам, потребность российских […]
В ТУСУРе завершена работа над созданием опытного образца первого отечественного геномного принтера
Ученые Томского госуниверситета систем управления и радиоэлектроники создали опытный образец геномного принтера, обеспечивающего массовый автоматический синтез олигонуклеотидов с высокой плотностью. Об этом сообщила пресс-служба вуза. «Полный цикл разработки занял у нас менее двух с половиной лет. За это время мы прошли все этапы: от макетирования основных функциональных узлов и отработки базовых принципов до создания экспериментальной установки, и сейчас, опытного образца принтера. Теперь можно сказать уверенно, что благодаря […]
с 2023 года программа неонатального скрининга расширена до 36 генетических заболеваний
С 2023 года всем новорожденным в России проводится расширенный неонатальный скрининг: исследования для выявления группы риска по некоторым врожденным заболеваниям. До 2023 года программа неонатального скрининга включала в себя 5 заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз). В этом году тестирование выросло до 36 нозологий за счет включения наследственных болезней обмена, первичных иммунодефицитных состояний и спинально-мышечной атрофии (СМА). Таким образом будет обеспечена более ранняя диагностика наследственных заболеваний. […]
С помощью секвенирования рнк одиночных клеток учёным удалось выявить причины нарушения функционирования нейронов верхних слоёв коры головного мозга у пациентов с шизофренией
Группа исследователей под руководством Константина Ходосевича (Konstantin Khodosevich) из Копенгагенского университета (University of Copenhagen’s) с помощью секвенирования РНК одиночных клеток (snRNA-seq) обнаружила особенности патогенеза шизофрении, которые связаны с изменением функций нейронов конкретных отделов головного мозга, и оценила их суммарное влияние. Результаты работы опубликованы в журнале Science Advances. Исследование было сосредоточено на нескольких типах нейронов. Учёные смоделировали у лабораторных животных изменения […]