22–23 мая 2024 г. ведущие российские научные центры, сервисные компании и производители оборудования для секвенирования совместно и под эгидой Центров геномных исследований мирового уровня проведут 12-ю Всероссийскую научно-практическую конференцию по геномному секвенированию и редактированию (NGS-2024). Конференция является площадкой по обмену опытом для исследователей, применяющих технологии NGS и CRISPR в своей работе. В рамках мероприятия 22 мая 2024 года (за день до конференции […]
Сотрудники МГНЦ совместно с НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и еще 11 медицинскими центрами опубликовали статью в высокорейтинговом научном журнале Journal of Clinical Immunology, посвященную результатам пилотного проекта по скринингу новорожденных на первичные иммунодефициты (ПИД). Пилотный проект по неонатальному скринингу на ПИД, основанный на использовании определения концентрации маркеров TREC и KREC в сухих пятнах крови, включал обследование 202 908 новорожденных, родившихся в 8 регионах России […]
Специалисты Института аналитического приборостроения (ИАП) РАН создали первый российский секвенатор (прибор для расшифровки геномов) последнего, третьего поколения. Работа выполнена вместе с коллегами из Института спектроскопии РАН и компании «Синтол» при финансовой поддержке Минобрнауки РФ. О революционной разработке ИАП рассказали «Известия». Сейчас опытный образец устройства проходит тестовую эксплуатацию. Создатели наблюдают за работой секвенатора, отмечают и исправляют ошибки, готовят разработку к серийному производству. По их оценкам, потребность российских […]
Ученые Томского госуниверситета систем управления и радиоэлектроники создали опытный образец геномного принтера, обеспечивающего массовый автоматический синтез олигонуклеотидов с высокой плотностью. Об этом сообщила пресс-служба вуза. «Полный цикл разработки занял у нас менее двух с половиной лет. За это время мы прошли все этапы: от макетирования основных функциональных узлов и отработки базовых принципов до создания экспериментальной установки, и сейчас, опытного образца принтера. Теперь можно сказать уверенно, что благодаря […]
С 2023 года всем новорожденным в России проводится расширенный неонатальный скрининг: исследования для выявления группы риска по некоторым врожденным заболеваниям. До 2023 года программа неонатального скрининга включала в себя 5 заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз). В этом году тестирование выросло до 36 нозологий за счет включения наследственных болезней обмена, первичных иммунодефицитных состояний и спинально-мышечной атрофии (СМА). Таким образом будет обеспечена более ранняя диагностика наследственных заболеваний. […]