с 2023 года программа неонатального скрининга расширена до 36 генетических заболеваний

с 2023 года программа неонатального скрининга расширена до 36 генетических заболеваний

С 2023 года всем новорожденным в России проводится расширенный неонатальный скрининг: исследования для выявления группы риска по некоторым врожденным заболеваниям. До 2023 года программа неонатального скрининга включала в себя 5 заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз). В этом году тестирование выросло до 36 нозологий за счет включения наследственных болезней обмена, первичных иммунодефицитных состояний и спинально-мышечной атрофии (СМА). Таким образом будет обеспечена более ранняя диагностика наследственных заболеваний. […]

С помощью секвенирования рнк одиночных клеток учёным удалось выявить причины нарушения функционирования нейронов верхних слоёв коры головного мозга у пациентов с шизофренией

Группа исследователей под руководством Константина Ходосевича (Konstantin Khodosevich) из Копенгагенского университета (University of Copenhagen’s) с помощью секвенирования РНК одиночных клеток (snRNA-seq) обнаружила особенности патогенеза шизофрении, которые связаны с изменением функций нейронов конкретных отделов головного мозга, и оценила их суммарное влияние. Результаты работы опубликованы в журнале Science Advances. Исследование было сосредоточено на нескольких типах нейронов. Учёные смоделировали у лабораторных животных изменения […]