С 2023 года всем новорожденным в России проводится расширенный неонатальный скрининг: исследования для выявления группы риска по некоторым врожденным заболеваниям. До 2023 года программа неонатального скрининга включала в себя 5 заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз). В этом году тестирование выросло до 36 нозологий за счет включения наследственных болезней обмена, первичных иммунодефицитных состояний и спинально-мышечной атрофии (СМА). Таким образом будет обеспечена более ранняя диагностика наследственных заболеваний. […]