Новости

  • В ходе расширенного неонатального скрининга выявлены первые 50 пациентов с подозрением на наследственные заболевания

    Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является референсным центром расширенного неонатального скрининга, который проводится в России с 1 января 2023 года. МГНЦ не только выполняет подтверждающую диагностику (исследования по выявлению пациентов с наследственной патологией среди новорожденных, обследованных в одном из 10 центров расширенного неонатального скрининга и попавших в группу высокого риска развития заболевания), но и осуществляет организационно-методическое руководство работой медицинских учреждений всех субъектов Российской Федерации по проведению массового неонатального…

  • Более 1700 врачей приняли участие в работе Всероссийской мультимедийной конференции «Орфанетика»

    Конференция прошла 23 марта 2023 года в Москве. Ее организатором выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова. По сообщению пресс-службы ФГБНУ «МГНЦ», на конференции медицинские специалисты различных профилей рассмотрели вопросы повышения выявляемости наследственных заболеваний в регионах, проблемы расширенного неонатального скрининга, в частности, информирования родителей; вопросы оформления пакета документов для получения лекарственной терапии за счет фонда «Круг…

  • В МГНЦ исследовали факторы восстановления ДНК

    Сотрудникам лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова удалось улучшить точную коррекцию мутации в модельной системе в 10,2 раза при ингибировании ряда факторов, участвующих в репарации ДНК. Исследование было направлено на повышение эффективности гомологичной репарации при использовании CRISPR-Cas9 путем влияния на три ключевых фактора, регулирующих баланс между гомологичной рекомбинацией и негомологичным соединением концов: MAD2L2, SCAI и лигаза IV. Результаты показали,…

  • Ученые ВИР доказали эффективность сохранения почек и черенков персика методом криоконсервации

    Ученые Федерального исследовательского центра Всероссийский институт генетических ресурсов растений имени Н.И. Вавилова (ВИР) провели многолетнее исследование эффективности криоконсервации спящих вегетативных почек и черенков персика. В работе участвовали сотрудники разных научных подразделений ВИР: лаборатории длительного хранения генофонда растений и Крымской-опытно селекционной станции. Как известно, основное хранение образцов плодовых культур происходит в виде полевых генетических банков, однако сохранение в естественных условиях (in vivo) осложняется погодными…

  • В России получены культуры косточковых растений, устойчивые к наиболее вредоносным заболеваниям

    Ученые Курчатовского геномного центра НБС-ННЦ изучают болезнь Шарки сливы (оспы сливы), которая представляет собой одно из наиболее вредоносных, карантинных вирусных заболеваний косточковых и декоративных культур. Мероприятия проводятся в рамках нацпроекта «Наука и университеты». Успешное внедрение методов генетической трансформации позволило получить растения, проявившие устойчивость к вирусу Шарки в течение двух лет после инфицирования. Результаты научного исследования опубликованы в журнале International Journal of Molecular…

  • Методика ученых Тимирязевки позволит выращивать батат в холодных регионах страны

    Батат, пришедший в Россию из Центральной и Южной Америки, известен своими полезными свойствами и широко культивируется в теплых и влажных регионах страны. Ученые Тимирязевской академии разработали способ получения холодоустойчивого посадочного материала этой культуры. Новый метод поможет значительно расширить ареал возделывания батата в России. – Использование данного способа позволит увеличить выход генетически стабильного материала батата, устойчивого к низким температурам, что даст возможность расширить…

  • НИЦ «Курчатовский институт» объединил молодых ученых, аспирантов и студентов из России и стран СНГ

    Молодые ученые Курчатовского геномного центра НБС-ННЦ с 20 по 23 марта 2023 г. принимали участие в работе XVII Курчатовской молодежной научной школы. Это одно из основных мероприятий страны, направленных на развитие научного диалога молодежи и обмен достижениями в самых актуальных областях развития науки. Форум проводится в рамках нацпроекта «Наука и университеты». младший научный сотрудник КГЦ НБС-ННЦ Эдие Сеитмамутова представила доклад о применении геномных и постгеномных технологий в совершенствовании сортимента абрикоса.…

  • Лаборатория по созданию растений нового поколения действует в Крымском федеральном университете им. В.И. Вернадского

    Ученые Лаборатории микроклонального размножения растений в содружестве с Инжиниринговым центром «Генетические и клеточные биотехнологии» Крымского федерального университета имени В.И. Вернадского создали современный биотехнологический комплекс. Мероприятие проводилось в рамках нацпроекта «Наука и университеты». По словам заведующего лаборатории и начальника отдела агробиотехнологий Инжинирингового центра, основной задачей Лаборатории является производство безвирусных растений, а также отработка и применение на практике новой биотехнологии. Учеными отдела была разработана первая отечественная биореакторная…

  • Ученые нашли новые гены-кандидаты, связанные с признаками мясной продуктивности овец

    Специалисты Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН создали уникальную платформу GWAS-MAP|ovis для хранения, унификации и анализа результатов полногеномных исследований ассоциаций различных признаков овец, при помощи которой найдено 8 новых локусов, связанных с мясной продуктивностью овец. Современные генетические технологии активно применяются в сельском хозяйстве. Анализ геномов разных пород позволяет выявлять гены, связанные с конкретными признаками животных. Эти данные могут быть…

  • с 2023 года программа неонатального скрининга расширена до 36 генетических заболеваний

    С 2023 года всем новорожденным в России проводится расширенный неонатальный скрининг: исследования для выявления группы риска по некоторым врожденным заболеваниям. До 2023 года программа неонатального скрининга включала в себя 5 заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз). В этом году тестирование выросло до 36 нозологий за счет включения наследственных болезней обмена, первичных иммунодефицитных состояний и спинально-мышечной атрофии (СМА). Таким образом будет обеспечена…

    ,