29.08.2021

Новости

  • Томские генетики за девять месяцев обследовали более 100 тыс. новорожденных

    В 2023 г. специалистами Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено более 100 тыс. исследований, направленных на выявление редких наследственных патологий у новорожденных. Как сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов в ходе Второго Евразийского Форума «Содружество без границ», посвященного диагностике и лечению орфанных болезней, среди всех обследованных в группу риска попали 1784 младенца. Диагноз…

  • Исследования нарушений липидного обмена помогают в лечении редких наследственных заболеваний

    Коллектив ученых Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И.П. Павлова (ПСПбГМУ имени академика И.П. Павлова) разработал оригинальную панель с расширенным списком генов для диагностики наследственных дислипидемий на платформе массового параллельного секвенирования. Разработка может помочь оперативно поставить верный диагноз и спасти жизнь пациенту с редким наследственным заболеванием. Так, с помощью диагностической панели у девочки дошкольного возраста с подозрением на семейную гиперхолестеринемию выявили…

  • Ученые исследовали новое семейство ДНК-транспозонов Hiker

    Ученые открыли новое семейство ДНК-транспозонов (последовательностей, способных «прыгать» по геному), названное Hiker. Оказалось, что Hiker отличается от всех ранее известных семейств из его группы транспозонов своей кодирующей последовательностью. Всего авторы идентифицировали 178 элементов Hiker и выделили основные группы, к которым они относятся. Также исследователи установили родственную связь Hiker с другим семейством ДНК-транспозонов – Gambol. Работа ученых может быть полезна для дальнейших исследований в области…

  • Школа молодых ученых «Новые модели нейродегенеративных заболеваний и перспективные генотерапевтические препараты»

    9–10 ноября состоится школа молодых ученых «Новые модели нейродегенеративных заболеваний и перспективные генотерапевтические препараты». Школа организована Лабораторией синтетических нейротехнологий научно-исследовательского института трансляционной медицины ФГАОУ ВО Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета им. Н.И. Пирогова при поддержке гранта РНФ № 23-75-30023. Школа пройдет на территории ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» ФМБА России, участника стратегического проекта программы развития РНИМУ Нейрокампус. У участников…

  • Опубликованы результаты международной исследовательской работы, посвященной изучению C19orf12-ассоциированной нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге

    Совместная работа сотрудников лаборатории функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в рамках международной коллаборации опубликована в журнале Brain (Q1, IF – 14,5). Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге, тип 4 (Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN)) – редкое неврологическое заболевание, причиной которого являются патогенные варианты в гене C19orf12, кодирующем митохондриальный белок с неизвестной функцией. Работа является результатом длительного международного взаимодействия специалистов Медико-генетического…

  • Механизмы, лежащие в основе жизни, обсуждают генетики и физики в Дубне

    19 октября в Доме международных совещаний ОИЯИ стартовала конференция «Актуальные проблемы радиационной биологии. Молекулярно-генетические исследования в радиобиологии – к 70-летию открытия структуры ДНК», посвященная обсуждению экспериментальных данных о механизмах формирования генетических и эпигенетических изменений в клеточных структурах под действием ионизирующего излучения и последствиям этих изменений. Мероприятие собрало ведущих специалистов в области радиобиологии и медицинской физики из Азербайджана, Армении, Беларуси, России и Узбекистана. Со вступительным…

  • СибГМУ приглашает на Школу молодых ученых «Редактирование генома»

    1–3 ноября 2023 года в Центральной научно-исследовательской лаборатории Сибирского государственного медицинского университета пройдет V Школа молодых ученых «Редактирование генома». Участники научатся получать генетически модифицированные клетки, которые экспрессируют целевой белок совместно с флуоресцентным белком. Редактирование генома с использованием систем CRISPR/Сas набирает все большую популярность в современной биологии и медицине и является эффективным инструментом для проведения научных исследований и для разработки новых подходов к терапии…

  • В России меняется отношение к генетике

    Помощник Президента РФ Андрей Фурсенко считает, что в современной России произошло изменение отношения к генетике. Об этом он заявил на открытии международной конференции «Курчатовский геномный форум» («КурчатовГенТех-2023») в НИЦ «Курчатовский институт», сообщает научно-информационный портал «Поиск». Вместе с вице-премьером Татьяной Голиковой А. Фурсенко возглавляет Совет Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий. «Некоторое время тому назад была запущена федеральная научно-техническая программа по развитию…

  • Разработана методика дифференциации серотипов и штаммов аденовирусов собак с помощью ПЦР-РВ и нуклеотидного секвенирования фрагмента гена фибера аденовируса

    В референтной лаборатории вирусных болезней птиц ФГБУ «ВНИИЗЖ» совместно с лабораторией профилактики болезней мелких домашних животных была разработана и успешно валидирована новая методика выявления и штаммовой дифференциации аденовирусов собак с идентификацией серотипа с помощью ПЦР-РВ и нуклеотидного секвенирования фрагмента вирусного гена фибера. Новизна методики заключается в применении ПЦР в режиме реального времени для индикации и дифференциации двух серотипов аденовируса собак (CAdV). Для индикации…

  • Семинар ASCA в Москве

    20–22 ноября 2023 года в Москве в Медицинском институте РУДН (ул. Миклухо-Маклая, 8) пройдет семинар ASCA. В течение 3-дневного мероприятия участники прослушают доклады ключевых исследователей и разработчиков технологий в области одноклеточного анализа и получат возможность присоединиться к лабораторным практикам по подготовке образцов, созданию библиотеки одноклеточных РНК и секвенированию. Организаторами семинара выступили Университет РУДН, Ассоциация анализа отдельных клеток (Association for Single Cell…